Hablar del síndrome de Down es hablar de la eterna sonrisa de la felicidad en estado puro del cariño entregada a manos llenas en un mundo de sombras ellos son la luz.
Las personas somos todas diferentes en eso consiste la mayor riqueza del ser humano y como tales debemos de ser educados desde nuestras capacidades personales, enriqueciéndolas con los estímulos necesarios en cada caso, no hay límites.
¿Que es el Sindrome de Down?
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la triplicación total o parcial del cromosoma 21, por ello también se denomina trisomía del par 21, es decir, las personas con síndrome de Down poseen 47 cromosomas en vez de 46. Lo más común es que esta anomalía se produzca durante la división meiótica, es decir, cuando el óvulo y el espermatozoide pierde la mitad de sus cromosomas. El error consiste en que uno de los dos gametos divide su Programa 21 y pasa el doble al embrión triplicando dicho cromosoma. Este proceso se denomina trisomía libre y es el más habitual en las personas con síndrome de Down. Hay otra variante de trisomía llamada translocación En este proceso un trozo del cromosoma 21 de uno de los progenitores se desprende y se pega a otro cromosoma habitualmente al 14. El resultado es el mismo, 3 cromosomas 21, en este caso el padre o la madre son portadores, ellos no presentan la trisomía pero pueden pasarla a los hijos y hacer que otros hijos sean portadores, por ello deberían hacerse un estudio genético.
El mosaicismo es la forma de trisomía menos común, se produce tras la concepción . La trisomía sólo está presente en algunas células, el porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas. Se desconocen las causas por las que se produce la trisomía pero en algunos casos se relaciona estadísticamente con que la edad de la madre es superior a 35 años.
El síndrome de Down se caracteriza por un grado variable de discapacidad cognitiva, son habituales las cardiopatías en estos casos, de hecho, es la causa principal de mortalidad en los niños con síndrome de Down . También pueden padecer anomalías respiratorias, digestivas o endocrinas, así como, trastornos de la visión, déficits auditivos o problemas dentales. Por otra parte, es común que posean un comportamiento impulsivo, deficiencia en la capacidad de discernimiento, nivel de atención y aprendizaje bajo, y también pueden padecer frustración al ser conscientes de sus limitaciones. En cualquier caso, con 46 ó 47 cromosomas, cada persona es un mundo y se desarrolla de forma diferente. Como el síndrome de Down no es una enfermedad, no hay un tratamiento, sin embargo sí lo hay para las enfermedades asociadas al síndrome. Resulta esencial que se estimule su inteligencia y potencie su autonomía, hay que apoyarlos para que desarrollen todas sus posibilidades afectivas intelectuales.
Al mismo tiempo, son muy importantes los programas de atención temprana para los niños que tienen un hermano, primo o amigo con síndrome de Down.
UN POCO DE HISTORIA
¿Quien descubrió el Sindrome de Down?
John Langdon Down
El síndrome de Down debe su denominación a John Langdon Down quien lo identificó en el año 1866 pero nunca llegó a averiguar sus causas. Jérôme Lejeune descubrió en el año 1958 que el síndrome de Down se producía por una alteración en el cromosoma, Desde entonces han sido muchos los que han apoyado la investigación del síndrome de Down y gracias a todos ellos las personas que lo padecen pueden vivir mejor.
Jérôme Lejeune
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